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今月の特集1 検査で切り込む溶血性貧血
先天性溶血性貧血―遺伝性球状赤血球症を中心に
Congenital hemolytic anemias mainly on hereditary spherocytosis
和田 秀穂
1
,
末盛 晋一郎
2
1川崎医科大学 血液内科学
2川崎医科大学 検査診断学（病態解析）
キーワード：
先天生溶血性貧血
,
赤血球膜異常症
,
遺伝性球状赤血球症（HS）
,
赤血球EMA結合能
,
protein 4.2異常症
Keyword:
先天生溶血性貧血
,
赤血球膜異常症
,
遺伝性球状赤血球症（HS）
,
赤血球EMA結合能
,
protein 4.2異常症
pp.297-302
発行日 2014年3月15日
Published Date 2014/3/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542103829
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●先天性溶血性貧血には，赤血球膜異常症，赤血球酵素異常症，ヘモグロビン異常症があり，診断時には必要に応じて家系調査が施行される．
●赤血球膜異常症の代表が遺伝性球状赤血球症（HS）であるが，わが国では常染色体優性遺伝（AD型）が明らかに証明できるのは約30％である．
●先天性溶血性貧血，特に赤血球膜異常症の診断においては赤血球形態の観察が重要である．
●HSの新しい診断法として，フローサイトメトリーを用いた赤血球EMA結合能解析がある．
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