増刊号特集 泌尿器科検査パーフェクトガイド
Ⅱ疾患別：実施すべき検査と典型所見
[8]内分泌疾患
性分化疾患
金城 健一
1
,
緒方 勤
1
1浜松医科大学小児科
pp.237-240
発行日 2017年4月5日
Published Date 2017/4/5
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413205976
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ここがポイント
◉社会的性の決定は緊急性を伴い，かつ患者・家族の長期予後に影響するため，複数科の連携により各検査を迅速に行い，判断する必要がある．
◉性分化疾患では遺伝学的異質性や臨床像の多様性により，臨床診断のみでは限界があるため，必要に応じて遺伝学的解析を考慮する．
◉遺伝学的解析により遺伝子異常が明らかとなる例は，現在20〜30％程度である．
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