性分化疾患

●性分化とは狭義には受精卵から出生するまで、すなわち胎生期の性腺･内性器･外性器の発生分化のことをいう。●ヒトの性分化では、3つの構成要素((1)染色体の性、(2)性腺の性、(3)内･外性器の性)に分けて考える。●Y染色体上のSRY遺伝子発現により、未分化性腺から胎児精巣への分化が決定される。●精巣の下降、内･外性器の分化は胎児精巣で産生されるテストステロン、INSL3、AMHなどのホルモン作用による。●胎児卵巣ではホルモン産生がなく、胎児精巣由来のテストステロンが存在しない場合に内･外性器は女性となる。