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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

性分化疾患長崎啓祐 ¹ ¹長野県立こども病院内分泌代謝科キーワード：性分化疾患 , DSD , 性別判定 , 性別不明性器 , アンドロゲン不応症 Keyword: 性分化疾患 , DSD , 性別判定 , 性別不明性器 , アンドロゲン不応症 pp.1033-1038

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001752

PDF(1297KB)

SUMMARY

▷性分化疾患は，その取り扱いについて経験の豊富な施設で扱うべき疾患である．

▷性別不明性器で出生した児は，性別決定を保留として遺伝学的検査など精査後に性別を決定する．

▷家族への説明に関しては，安易に男女の性別を告げず，両親が混乱しないようことばを選んで説明する必要性がある．

▷再発率の推定，生殖予後，合併症の予測に関しては，疾患特異性を考慮する．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

性分化疾患の分類中島信一 , 緒方勤医学書院臨床泌尿器科
71巻 10号（2017年9月） pp.759-763
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泌尿器科　性分化疾患松本富美 , 田中亮 , 松山聡子 , 松井太 , 矢澤浩治東京医学社周産期医学
50巻 2号（2020年2月） pp.225-228
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症候からみる臨床検査の進めかた　外陰部異常、性分化疾患中村繁 , 田辺和也 , 井口智生 , 川合志奈 , 中井秀郎診断と治療社小児科診療
83巻 13号（2020年4月） pp.45-51
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小児科領域別のポイント　性分化疾患の遺伝学的検査と本人･両親への遺伝カウンセリング石井智弘東京医学社小児内科
52巻 8号（2020年8月） pp.1054-1060
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性分化疾患辻敦美診断と治療社小児科診療
87巻 8号（2024年8月） pp.981-985
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性分化疾患天野直子診断と治療社小児科診療
84巻 8号（2021年8月） pp.1105-1110
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性分化疾患の長期予後守屋仁彦 , 中村美智子 , 篠原信雄医学書院臨床泌尿器科
71巻 10号（2017年9月） pp.802-807
PDF(850KB)
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内分泌疾患　性分化疾患桐野玄 , 鹿島田健一東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.454-461
PDF(748KB)
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性分化疾患に対する腹腔鏡下手術山崎雄一郎医学書院臨床泌尿器科
69巻 2号（2015年2月） pp.174-178
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性分化疾患の外科的治療佐藤裕之医学書院臨床泌尿器科
71巻 10号（2017年9月） pp.790-797
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