Rinsho Hinyokika Volume 71, Issue 4 （April 2017）

臨床泌尿器科 71巻4号（2017年4月発行）

Japanese English

増刊号特集泌尿器科検査パーフェクトガイド

Ⅱ疾患別：実施すべき検査と典型所見 [8]内分泌疾患

性分化疾患金城健一 ¹ , 緒方勤 ¹ ¹浜松医科大学小児科 pp.237-240

発行日 2017年4月5日 Published Date 2017/4/5

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413205976

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ここがポイント

◉社会的性の決定は緊急性を伴い，かつ患者・家族の長期予後に影響するため，複数科の連携により各検査を迅速に行い，判断する必要がある．

◉性分化疾患では遺伝学的異質性や臨床像の多様性により，臨床診断のみでは限界があるため，必要に応じて遺伝学的解析を考慮する．

◉遺伝学的解析により遺伝子異常が明らかとなる例は，現在20〜30％程度である．

電子版ISSN 1882-1332 印刷版ISSN 0385-2393 医学書院