代謝機能検査 筋型糖原病鑑別のための負荷試験

＜Key Points＞(1)阻血下前腕運動負荷試験は臨床症状や一般検査所見から筋型糖原病が疑われる場合に、嫌気性解糖のブロックの存在を示唆する重要な負荷試験である。(2)阻血下前腕運動負荷試験は嫌気性解糖のブロックの部位を特定しないため、乳酸、ピルビン酸が上昇しない場合には、欠損酵素活性測定による酵素診断や酵素の責任遺伝子解析による遺伝子診断により確定診断を行う。(3)近年、非阻血下前腕運動負荷試験の有用性が報告されている。