タンデムマススクリーニング：国内外の状況とわが国の課題

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，知らずに放置すると重大な健康被害の起こるような代謝異常症を，発症前の新生児期にみつけて介入し障害の発症を予防する公衆衛生事業である^1）。わが国では1977年にGuthrie法などによるNBS事業が始まり，その後1990年代にGuthrie法に代わるタンデムマス（TMS）法が開発され対象疾患が飛躍的に増え，また検査精度も格段に上がった。