骨系統疾患低ホスファターゼ症（周産期良性型）

はじめに

　骨系統疾患は，骨や軟骨の発生，成長，発達の異常によって，骨格の形態や構造に異常をきたす疾患である。産科的診療の現場では，妊婦健診の胎児エコーにおいて，大腿骨長（femoral length：FL）の短縮や彎曲，児頭大横径（biparietal diameter：BPD）の拡大などで疑われることが多い。ところが骨系統疾患の病型は多岐にわたり，新しい国際分類（2023年）では41グループ771疾患に分類されている^1）。このように多くの病型が存在することは，骨系統疾患の胎児診断を困難にしている一因といえる。