7．先天性ネフローゼ症候群

Congenital nephrotic syndrome

1 病因・病態

　生後3カ月以内に発症するネフローゼ症候群を先天性ネフローゼ症候群（congenital nephrotic syndrome：CNS）^1）という。フィンランド型（congenital nephrotic syndrome of the Finnish type：CNF）は代表的な疾患であり，本稿ではCNFを中心に述べる。1998年に同定されたNPHS1が責任遺伝子で，19番染色体（19q13.1）に座位をもち，常染色体劣性遺伝形式をとる。その遺伝子産物であるnephrinはスリット膜の主要な構成分子であり，nephrin変異によるスリット膜の欠失が糸球体濾過機構の破綻をきたし，CNFを起こす^2）。典型的な基本病態を図^3）に示す。