家族性地中海熱遺伝子関連腸炎

Mediterranean fever （MEFV） gene-associated with enterocolitis

疾患の概要

　近年，inflammatory bowel disease unclassified（IBDU）のなかに，Mediterranean fever（MEFV）遺伝子が関与する病態があることが明らかとなってきた^1，2）。MEFV遺伝子は家族性地中海熱（familial Mediterenean fever：FMF）の責任遺伝子である。FMFは周期性発熱と漿膜炎を特徴とする遺伝性自己炎症性疾患であり^3），これまでに数多くのMEFV遺伝子配列変異が報告されている。FMFの病態はインフラマソームの異常な活性化に伴うinterleukin-1βの過剰産生であり，多くの例でコルヒチンが奏効する。