各論:汎血球減少症 骨髄異形成症候群

＜Key Points＞(1)骨髄異形成症候群(MDS)は汎血球減少から急性骨髄性白血病への進展まで、臨床経過、臨床像が多岐にわたる。(2)小児MDSでは遺伝性骨髄不全症候群をはじめとした背景疾患が存在する場合があり、最近もSAMD9/SAMD9L異常が同定されている。(3)芽球増加を伴わないMDSは、血球減少の程度、染色体異常の種類などを勘案して治療方針を決定する。(4)芽球増加を伴うMDSは造血幹細胞移植の適応であるが、移植前化学療法の要否や移植前処置の最適化などが課題である。