特集 小児の炎症性腸疾患
超早期発症型炎症性腸疾患 遺伝子解析を含めて
竹内 一朗
1
1国立成育医療研究センター 器官病態系内科部消化器科
キーワード：
遺伝性疾患
,
炎症性腸疾患
,
予後
,
発病年齢
,
遺伝学的検査
Keyword:
Age of Onset
,
Genetic Testing
,
Prognosis
,
Inflammatory Bowel Diseases
,
Genetic Diseases, Inborn
pp.1188-1193
発行日 2020年9月1日
Published Date 2020/9/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020401111
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＜Key Points＞(1)超早期発症型炎症性腸疾患(VEO-IBD)は6歳未満で発症･診断されたIBDである。(2)典型的な潰瘍性大腸炎、クローン病の臨床像を呈さない症例や、"monogenic IBD"を含む多彩な患者が含まれる。(3)免疫学的スクリーニングや遺伝学的検査といった独自の診断アプローチが必要である。(4)多職種連携による集学的治療によって腸炎を改善し、成長･QOLを維持することが求められる。
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