３．骨髄異形成症候群の分子病態 －ゲノムおよびエピゲノム異常－

　骨髄異形成症候群（MDS）は，形態異常を伴う血球減少を特徴とする，骨髄腫瘍のさまざまな独立した病型の集合であり，それぞれの病型では特徴的なゲノム異常が認められる。そのうち，ゲノム異常に引き続いてエピゲノム異常が起こるが，そのうち，DNAメチル化酵素やヒストン修飾酵素の変異やコピー数異常がMDSの病態に深く結びついている。最近はSWI/SNF複合体を構成するARID2変異が，その他のヒストン修飾分子の変異と関連していることが報告された。今後，ゲノム異常とエピゲノム異常を統合的に解析することにより，新たな知見が得られることが期待されている。