１．遺伝子検査の概念と歴史

　遺伝子関連検査の分類は病原体核酸検査，ヒト体細胞遺伝子検査，生殖細胞系列遺伝子検査（ヒト遺伝学的検査）からなり，日本臨床検査標準協議会が提案し，日本医学会が作成したガイドラインに採択されている。臨床現場での理解，活用において非常に役立っている。この分類を紹介し，臨床現場で用語の混乱を来さないためのアドバイスをする。また，がんを中心としたヒト体細胞遺伝子検査とそれに関係するファーマコゲノミクスの現状を紹介するとともに，ヒト遺伝学的検査にはいかなるものが含まれ，含まれないのかについて議論する。