２．わが国および欧米における遺伝学的検査の現状

　わが国における遺伝学的検査は，欧米において4,600以上の項目が対象となっているのに対し，国内においては，保険収載となっている疾患が72疾患（項目）であるなど，欧米と比較し遅れをとっている現状がある。しかしながら，次世代シーケンサなどの新技術の活用，NPO法人・学術団体等の活動，国の施策等により，状況は変わりつつある。わが国の今後の遺伝学的検査の充実に向け，解決しなければならない課題が明らかになってきており，その対策や体制整備が急務となっている。