７．骨髄不全症におけるPNH型血球の消長

　骨髄不全患者で検出される発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）型血球を長期間観察すると，PNH型血球は約60％で不変，約20％で消失する。血球系統別の解析では，溶血型PNHではPNH型血球が全系統に認められるが，骨髄不全型PNHでは一部の系統でのみ検出される。したがってPNH型血球の産生細胞は，腫瘍性増殖能のないPIGA変異造血幹細胞または自己複製能を持つPIGA変異造血前駆細胞と考えられる。次世代シーケンサーによるPNH型顆粒球の解析でも，検出される遺伝子変異は多くの例でPIGAのみであることから，PIGA変異クローン拡大に二次的遺伝子変異が関与している例は少数と考えられる。