４．C1インヒビター欠損症

　遺伝性血管性浮腫（Hereditary angioedema：HAE）は，顔面や四肢，喉頭，腸管などさまざまな部位に突発性，一過性の浮腫が生じる常染色体優性の遺伝疾患である。気道閉塞や激烈な腹痛を生じて重篤になり得る疾患であるが，疾患自体があまり知られていない状況が長く続いていた。最近の10年間で治療法が大きく進歩したことが後押しとなり，世界的にHAEの研究や啓発活動が活発に展開されつつある。本稿では，わが国におけるHAEに対する取り組みの現状を紹介するとともに，日本補体学会が発表したガイドラインをもとに，診断ならびに治療法を概説する。