DLEを併発したC1 inhibitor欠損症

＜症例のポイント＞補体は、80種類に及ぶ血漿蛋白、細胞膜調節蛋白、膜受容体によって構成される反応系で、生体内に侵入した病原体に対する初期での生体防御機構と免疫複合体の除去に重要な役割を果たしている。そのため、補体欠損に関する臨床症状は感染症と膠原病･血管疾患に大別される。日本人ではC9補体欠損症が0.1%と多く、髄膜炎菌性髄膜炎を発症しやすい。C1 inhibitor欠損症はそれよりも頻度は少ないが遺伝性血管浮腫をきたす疾患として有名である。C1 inhibitor欠損では血清C4値低下をきたすため、SLEなどを併発することが予想されるが実際には少ない。われわれは、DLEで受診し、検索で遺伝性C1 inhibitor欠損を疑った1例を経験したのでここに報告する。