Common diseaseのGWAS ２）後縦靱帯骨化症

Genomic Study of Locomotive Diseases. Genomic analysis of ossification of the posterior longitudinal ligament.

　後縦靭帯骨化症は癌や生活習慣病などと同様に，複数の疾患感受性遺伝子と環境因子によって発症する多因子性疾患といえる。近年のゲノム医学の進歩に伴い疾患感受性遺伝子の解析が進んできている。「脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班」では孤発例1,660例を用いた全ゲノムレベルでの相関解析（GWAS：genome-wide association study）を施行し，genome-wideの閾値（P＜1×10－8）を超える新規遺伝子座6p21.1，8q23.1，8q23.3，12p11.22，12p12.2，20p12.3を明らかにしている。今後は，これらの成果をもとに機能解析・病態解明がさらに推進されることが期待されている。

　OPLL is considered as a multi-factorial disease influenced by genetic and environmental factors. To identify genetic factors for OPLL, Genetic Study Group of Investigation Committee on Ossification of the Spinal Ligament performed a genome-wide association study（GWAS）using 1,660 OPLL patients. The study group identified six susceptibility loci for OPLL：20p12.3（rs2423294：P＝ 1.10 × 10（－13））， 8q23.1（rs374810：P＝ 1.88 × 10（－13）），12p11.22（rs1979679：P＝ 4.34 × 10（－12））， 12p12.2（rs11045000：P＝ 2.95 × 10（－11）），8q23.3（rs13279799：P＝ 1.28 × 10（－10））and 6p21.1（rs927485：P＝ 9.40 × 10（－9））．A further functional study for the susceptibility loci should aid in clarification of etiology of OPLL.