Common diseaseのGWAS ３）思春期特発性側弯症

Genomic Study of Locomotive Diseases. Genome-wide association study for adolescent idiopathic scoliosis.

　思春期特発性側弯症（adolescent idiopathic scoliosis：AIS）は，多因子遺伝病である。多因子遺伝病の疾患感受性遺伝子の同定のために世界中で全ゲノム相関解析（genome-wide association study：GWAS）が行われてきた。われわれのグループは世界に先駆けAISのGWASを行い2011年に最初の疾患感受性遺伝子，LBX1を発見した。その後，サンプル，解析SNP数を増やすことで，計4つのAIS疾患感受性遺伝子を発見している。近年では，米国や中国など海外でもGWASによりいくつかの疾患感受性遺伝子が発見されている。疾患感受性遺伝子の同定後は，遺伝子の機能解析が行われており，徐々にAISの病態も明らかになってきた。本論文では，本邦ならびに海外でのAISのGWASの現況について概説する。加えて，AISの発症メカニズムについての研究も解説する。

　Adolescent idiopathic scoliosis（AIS）is a polygenic disease. Genome-wide association studies（GWASs）have been performed for a lot of polygenic diseases. For AIS, we conducted GWAS and identified the first AIS locus near LBX1. After the discovery, we have extended our study by increasing the numbers of subjects and SNPs. In total, our Japanese GWAS has identified four susceptibility genes. GWASs for AIS have also been performed in the USA and China, which identified one and three susceptibility genes, respectively. Here we review GWASs in Japan and abroad and functional analysis to clarify the pathomechanism of AIS.