８．家族性高コレステロール血症の診断と治療

　家族性高コレステロール血症（FH）には，ユニバーサル，オポチュニスティック，カスケードなどのスクリーニング法がある。わが国では高LDL-C（低比重リポ蛋白コレステロール）血症，アキレス腱肥厚や皮膚黄色腫および家族歴に基づく診断基準が，成人向けと小児向けに作成されている。食事療法に加え，ストロングスタチンが広く用いられているが，LDL-Cの治療目標値（成人＜ 100mg/dL，小児＜ 140mg/dL）の達成は，スタチン単独療法では困難である。エゼチミブ，PCSK9（proprotein convertase subtilisin/kexin type 9）阻害薬，レジン，プロブコールとの併用が必要になる。難治例にはLDLアフェレシスも実施される。MTP（microsomal triglyceride transfer protein）阻害薬（ロミタピド）により，LDLアフェレシスの実施回数は減少できる。