病気のはなし
家族性高コレステロール血症
横出 正之
1,2
1京都大学大学院医学研究科臨床生体統御医学講座成人・老年病病態学
2京都大学医学部付属病院老年科
pp.1122-1125
発行日 1998年12月1日
Published Date 1998/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543903662
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新しい知見
家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）は著しい高コレステロール血症と早発性冠動脈疾患を特徴とする先天性代謝疾患である．FHはその臨床像に加え，分子レベルでの病態解析が血中コレステロール代謝動態を解明した点で重要性を有する．さらに，単一の遺伝子異常が単一蛋白の機能異常をもたらし，単一の疾患を引き起こすという分子医学の立場から見て，最も明解なモデルを提示したことも挙げられる．その本態はLDL受容体の機能異常にあるが，近年，患者血液から分離した培養リンパ球を用いることにより，従来皮膚線維芽細胞を用いて行っていたLDL受容体活性測定を2週間以内に完了することを可能にした．
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