家族性高コレステロール血症（FH）

　LDL（low density lipoprotein，低比重リポ蛋白）レセプターは，細胞表面膜上に存在しており，血中のコレステロール・キャリアであるLDLを末梢細胞に取り込ませる役割を果している。LDLレセプター遺伝子に変異の起きた疾患が家族性高コレステロール血症（FH；familial hypercholesterolemia）であり，患者ではLDLレセプターが欠損ないしは，存在していても正常に機能しないために血中のLDLが処理されずに高LDL（＝高コレステロール）血症を呈する。LDLレセプターは，ほとんどすべての細胞，組織に発現しているので，培養が容易な線維芽細胞がLDLレセプターの研究に有用である。

　FHにおけるLDLレセプター変異には種々のタイプのものが知られており，大きく分けて次のようなものがある。①レセプター蛋白の合成過程が障害されているもの，②小胞体で合成されたレセプター前駆体が修飾の場であるゴルジ体へ移行できないために，前駆体から成熟体へのプロセッシング過程が障害されているもの，③レセプターのLDL結合能が障害されているもの，④LDLを細胞内に取り込む過程が障害されているもの，⑤レセプターの細胞表面への再出現（リサイクリング）が障害されているものなどがある。私たちはこれら各タイプの患者より線維芽細胞を培養（初代培養）し保存しているが，これらの中で代表的なものについて述べる。