家族性高コレステロール血症

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1　家族性高コレステロール血症（FH）は一般人口の300人に1人，冠動脈疾患の30人に1人，早発性冠動脈疾患の15人に1人存在する常染色体顕性（優性）遺伝性疾患である．

2　家族性高コレステロール血症診療ガイドラインは2022年に改訂され，アキレス腱肥厚の基準値や測定法が改訂されたほか，遺伝学的検査（2022年度より保険収載）による診断が可能と明記された．

3　FHは，小児期（10歳以降）より薬物治療の適応があり，早期治療により冠動脈疾患発症を予防できる疾患である．