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特集 動脈硬化性疾患・脂質異常症Update
動脈硬化性疾患のリスク管理
家族性高コレステロール血症
多田 隼人
1
1金沢大学附属病院循環器内科
キーワード:
家族性高コレステロール血症
,
LDLコレステロール
,
遺伝学的検査
,
冠動脈疾患
Keyword:
家族性高コレステロール血症
,
LDLコレステロール
,
遺伝学的検査
,
冠動脈疾患
pp.1197-1202
発行日 2023年9月1日
Published Date 2023/9/1
DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000000397
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Headline
1 家族性高コレステロール血症(FH)は一般人口の300人に1人,冠動脈疾患の30人に1人,早発性冠動脈疾患の15人に1人存在する常染色体顕性(優性)遺伝性疾患である.
2 家族性高コレステロール血症診療ガイドラインは2022年に改訂され,アキレス腱肥厚の基準値や測定法が改訂されたほか,遺伝学的検査(2022年度より保険収載)による診断が可能と明記された.
3 FHは,小児期(10歳以降)より薬物治療の適応があり,早期治療により冠動脈疾患発症を予防できる疾患である.

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