エピジェネティックス関連疾患を高効率にゲノム診断可能なターゲットDNAメチル化シーケンス法の基盤確立

希少疾患は早期発見・早期診断が望まれるが，臨床診断が困難であり，遺伝学的検査でも半数以上の症例は診断確定が困難である。DNAメチル化解析は希少疾患のゲノム診断に有用とされ，2020年に疾患に特徴的なDNAメチル化変化のパターンを示すエピシグネチャーにより，神経発達障害・先天性疾患の43症例を区別できることが報告された。しかし，既存のDNAメチル化解析手法はターゲット領域が広いため，効率的とはいえない。今回われわれは，ターゲットDNAメチル化シーケンス法を用いて，プロモーター領域とエピシグネチャー領域に特化したカスタムキャプチャーベイトをデザインすることで，エピジェネティックス関連疾患を高効率にゲノム診断可能なターゲットDNAメチル化シーケンス法の基盤を確立することを目指した。