6．遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診療

遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）はBRCA1/2生殖細胞系列病的バリアントに起因する遺伝性腫瘍で，乳癌，卵巣癌，膵癌，前立腺癌の発症リスクが高い。HBOCの診断は，がん既発症者では二次がんの対策につながり，がん未発症者においても関連がんの予防やサーベイランスの実施につながる。卵巣癌におけるHBOCの割合は約15％と高頻度であり，発症年齢や家族歴にかかわらず全例にBRCA1/2遺伝学的検査が推奨されている。わが国では，卵巣癌あるいは乳癌既発症のHBOC症例に対する遺伝カウンセリング，遺伝学的検査，サーベイランス，リスク低減手術は保険診療となっている。HBOCは「診断・予防・治療」で一貫した医療介入が可能であり，その診療には産婦人科と遺伝医療のシームレスな連携が求められる。