3. 不妊症・不育症と染色体異常

無精子症にみられる染色体異常の9 割以上が47,XXY で，その他にY 染色体構造異常，常染色体の相互転座，XX 男性などがある。また，女性不妊では45,X が大半を占める。不育症夫婦の2,1％に染色体異常を認め，その内訳としては均衡型転座が多く，その他，逆位，性染色体異常，過剰マーカー染色体などがみられる。PGD を行った場合の挙児獲得率に関しては，今後CGH やSNP microarray を用いたrandomized control study による評価が期待される。不妊症・不育症にはこのような遺伝学的問題が関与しており，適切な遺伝カウンセリングが必須となる。