１．Down症候群とは -――発症メカニズム・診断・予後など

Down症候群は，21番染色体の1本すべてあるいは部分的に過剰に存在する（トリソミー）ことにより発症する最も頻度の高い染色体異常であり，知的発達症や先天性心疾患，造血異常など多岐にわたる合併症を呈する．近年では外科技術や産科管理，新生児医療の進歩により，平均寿命は約60歳にまで延伸しており，小児期から成人期にわたる長期的な支援が求められる．一般に広く知られた疾患ではあるが，診断や治療法，予後，将来像については近年大きく変化しており，正しく認識されているとはいえない．また発症メカニズムに関してもいまだ十分に解明されておらず，今後のさらなる研究が望まれている．