Down症候群について

　ここに菅野重道氏によつて飜訳されたLejeune，Gautier，Turpinの1959年の論文は，現在Down症候群とよばれている精神薄弱の一型をもつ個体は，21番目の常染色体が正常より1個多い体細胞をもつ個体であることをはじめて報告し，21-トリソミーという疾患単位を確立した論文である。

　Down症候群，あるいは以前には蒙古症などと呼ばれていた臨床類型は，1866年Langdon Downによつて，はじめてMongolian type of idiocyという名を与えられた。その特異な形態的特徴のために学者や臨床家の注目を浴びたが，その病因は1世紀近くもの間まつたく不明であつた。家族内に反覆して現われる危険率は非常に低いこと，にもかかわらず1卵性のふたごではほとんど全例一致していることなどから，胎生初期の発達障害が疑われ，Warkany（1960）によると，1959年のこの論文の発表以前に，病因に関する学説が40近くあつたという。その中，オランダの眼科医Waardenburg（1932）がはじめて染色体異常の存在を疑つたというが，彼の学説が後に再評価されるようになつたことはいうまでもない。