肝内胆汁うっ滞と潜在性ビタミンK欠乏を認めたX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの1例

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（X-linked myotubular myopathy：XLMTM）は，X染色体に存在するMTM1遺伝子の異常によるミオチュブラリン蛋白の機能喪失が原因で発症する先天性ミオパチーである．XLMTMには肝紫斑病，肝逸脱酵素の上昇，肝腫大，黄疸，胆石症，胆汁うっ滞などの肝合併症が知られている^1）．XLMTMにみられる胆汁うっ滞は良性反復性肝内胆汁うっ滞症（benign recurrent intrahepatic cholestasis：BRIC）との類似性が指摘されているが^2），その臨床経過については報告が少ない．