神経

背　景　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は主にSMN1遺伝子の変異により脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下をきたす常染色体潜性遺伝の運動ニューロン病である．2型では生後6～18か月の間に症状が現れ，自立歩行ができなくなり，3型では生後18か月以降に症状が出現し，一部の患者はその後に独歩不能になる．経口投与低分子化合物であるリスジプラムは，米国では2～4コピーのSMN2遺伝子をもつ1～3型SMAの治療薬として承認されている．SUNFISH試験では，2～3型SMAを対象に，リスジプラムの有効性と安全性を評価している．試験の第1部では投与量を決定し，第2部では24か月間の2型と歩行不能な3型SMAの患者に対しての有効性と安全性を検証している．