症例
肥満精査を契機として遺伝子解析にて確定診断した偽性副甲状腺機能低下症Ⅰaの1幼児例
高川 健
1
,
秋定 博子
2
,
柳野 智
2
,
髙田 晃司
1
,
橋本 直樹
1
,
飯田 陽子
1
,
中農 昌子
1
,
阪井 利幸
1
1国保中央病院小児科
2奈良県立医科大学小児科
キーワード:
肥満
,
偽性副甲状腺機能低下症
,
低カルシウム血症
,
遺伝子解析
Keyword:
肥満
,
偽性副甲状腺機能低下症
,
低カルシウム血症
,
遺伝子解析
pp.1155-1160
発行日 2020年7月1日
Published Date 2020/7/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001418
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偽性副甲状腺機能低下症(pseudohypoparathyroidism:PHP)は,副甲状腺ホルモン(parathyroid hormone:PTH)の標的臓器における受容体の不応性により低カルシウム血症,高リン血症などの副甲状腺機能低下症状を呈する疾患である.本邦における患者数は約430名と推計されており,性差はない1).
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