偽性副甲状腺機能低下症

　［疾患概略］

　偽性副甲状腺機能低下症（pseudohypoparathyroidism；PHP）は副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone；PTH）に対する標的組織の抵抗性を表す疾患で，血中PTH濃度高値にもかかわらず，血清カルシウム濃度の低値，リン（P）濃度の高値を表す。本症はヒトPTH投与による尿中cyclic AMP（cAMP）およびPの排泄量を指標とするEllthworth Howard試験によって，Ⅰ型（cAMP，Pともに無反応），Ⅱ型（cAMPは反応，Pは無反応）に分類される。さらに，Ia型では低身長，円形顔貌，中手／足骨短縮（brachydactyly），皮下骨腫などのAlbright hereditary osteodystrophy（AHO）徴候がみられ，PTHのみならずほかのG蛋白共役型受容体に結合するホルモン（TSH，Gonadotropin）にも抵抗性を示し，膜蛋白のG_s活性低下が認められる。Ib型はAHOを欠き，PTHにのみ抵抗性を示し，G_s。活性は正常である。Ic型では，AHOと多ホルモン抵抗性を示しながら，G_s活性は正常である。Ia型の家系の中には，AHOとG_s活性低下を示しながら，血清PTH，Ca，Pが正常の例があり，偽性偽性副甲状腺機能低下症（pseudopseudohypoparathyroidism；PPHP）と呼ばれている。