臨床例
肥満と橋本病を合併した偽性副甲状腺機能低下症IBの1例
勝島 由利子
1
,
浦川 立貴
2
,
川嶋 明香
2
,
勝島 矩子
1
,
勝島 史夫
1
,
鏡 雅代
2
1勝島小児科医院
2国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
キーワード：
偽性副甲状腺機能低下症
,
20番染色体父性片親性ダイソミー
,
橋本病
Keyword:
偽性副甲状腺機能低下症
,
20番染色体父性片親性ダイソミー
,
橋本病
pp.261-265
発行日 2025年2月1日
Published Date 2025/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000001150
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偽性副甲状腺機能低下症（pseudohypoparathyroidism：PHP）は，20q13.32に位置する組織特異的インプリンティングを受けるGNAS遺伝子によってコードされるGsαの発現低下により副甲状腺ホルモン（parathyroid hormone：PTH）抵抗性が生じ，低カルシウム血症，高リン血症，intact PTH上昇を主要症状とするまれな疾患である．
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