乳児の多発性皮膚骨腫より診断に至った偽性副甲状腺機能低下症Ia型の母子例

Cases of mother and daughter with pseudohypoparathyroidism type Ia revealed by multiple osteoma cutis in the infant

要約　症例1：6か月，女児．生後3か月より体幹・四肢に表面が紫斑様の皮下結節が多発し来院した．生検で皮膚骨腫と診断した．症例2：35歳，女性．症例1の母親．いつ頃からか同様の結節を自覚していた．精査の結果，母子ともに偽性副甲状腺機能低下症Ia型と診断した．ビタミンD₃内服開始後，児には皮下結節の新生を認めていない．偽性副甲状腺機能低下症Ia型は低身長，肥満，短指症，皮膚骨腫などのAlbright徴候と呼ばれる身体的特徴を呈する．これらの症状のうち，皮膚骨腫は発現頻度は低いが最も早期より観察される症状であり，初発症状としては最多である．乳幼児に多発する皮膚骨腫をみた場合には，本症を念頭に置いた精査が必要である．