症例
急性胃腸炎を契機にサラセミアと診断された二卵性双生児の姉弟例
馬渕 春菜
1,2
,
川村 陽一
1
,
森田 真義
1,2
,
金井 貴志
1,2
,
黒木 康富
1
1自衛隊中央病院小児科
2防衛医科大学校病院小児科
キーワード:
βサラセミア
,
小球性貧血
,
Mentzer index
,
遺伝子検査
Keyword:
βサラセミア
,
小球性貧血
,
Mentzer index
,
遺伝子検査
pp.445-448
発行日 2020年4月1日
Published Date 2020/4/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001257
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サラセミアはヘモグロビンを構成するグロビンの量的不均衡によって生じる先天性溶血性疾患である1).近年の遺伝子診断の進歩に伴って日本からの報告例が増加し,日常診療においても決してまれな疾患ではないことが明らかにされつつある2)3).
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