Waardenburg症候群の姉弟例について

Two Cases of Waardenburg's Syndrome Observed in a Girl and her Brother

I．緒言

　色素が先天的に不足している状態は，昔から事実としても，伝説としても，よく知られていて，特に有色人種では，頻度も高く，かつ際立つて目立つ存在ではあるが，部分的なalbinismも多少とも眼症状を伴うことがまれではない。すなわち，虹彩変色と先天性聾を合併するもの，白い前髪と虹彩変色と聾とを合併するもの，内眼角の外方偏位を含併するもの，鼻根の発育過剰を合併するもの，口蓋垂の欠如を合併するものなどが以前から報告されていた。

　1951年Waardenburg^1）は広範な調査に基づいて，これらの種々な先天異常が合併して遺伝することを明らかし，以来その名を付してWaardenburg症候群と呼ばれている。すなわちそれぞれの症状は，

A girl, 7 years of age and her brother, 3 years of age, were diagnosed as Waarden-burg's syndrome with the signs of bilateral hete-rochromia iridis and the white spot of the skin on the right lateral chest ; the audiometry of the boy revealed the auditory impediment.

Besides the standard signs of the skin such as the leucoderma of their chest, the brethren had the demarcation lines of pigmentation on their skin covered from the inner surface of the upper arms to the forebreasts (Type I by Miura ).