15．代表的な母斑症（神経皮膚症候群） -―神経線維腫症1型，結節性硬化症，Noonan症候群，Sturge-Weber症候群，先天性巨大色素性母斑・神経皮膚黒色症

先天的な皮膚の症状（母斑）に加えて，神経系など他の臓器にも病変がある疾患群を総称して，母斑症あるいは，神経皮膚症候群とよぶ．神経系と皮膚に症状が認められるのは，ヒトの形成過程において，中枢神経系と皮膚はともに外胚葉から発生するためである．母斑症に含まれる主な疾患として，神経線維腫症1型，結節性硬化症，Noonan症候群，Sturge-Weber症候群，先天性巨大色素性母斑・神経皮膚黒色症などが挙げられる．それぞれの疾患に特徴的な，皮膚・神経，その他の症状の把握が診断に重要である．近年，原因となる遺伝子変異やそれに伴う病態の解明が進み，各疾患の標的分子に対する疾患特異的治療が開発されつつある．