Sturge-Weber 症候群

Sturge—Weber 症候群は，顔面の血管腫（ポートワイン母斑），脳軟膜血管腫，緑内障を合併する神経皮膚症候群である．発症機序として原始静脈叢の退縮不全や神経堤細胞の異常が提唱されている．近年，GNAQ 遺伝子の体細胞モザイク変異が報告され，発症に関与することが示唆された．てんかんはしばしば難治であり，精神運動発達遅延や運動麻痺，失明をきたすこともある．現状の治療は対症的なものに留まるが，今後，遺伝学的あるいは分子生物学的な発症機序が解明されることで，より効果的な治療方法が開発される可能性がある．