発作性ジスキネジア

発作性ジスキネジアは発作性に運動異常症を呈する疾患群の総称で，発作性運動誘発性ジスキネジア（PKD），発作性非運動誘発性ジスキネジア（PNKD），発作性労作誘発性ジスキネジア（PED）に分類される．PKD は短距離走など急な運動で生じ持続時間1 分以内，カルバマゼピンやフェニトインが奏効し，PNKD はカフェインなどで誘発され持続時間が数十分程度，ベンゾジアゼピンが有効，PED は歩行など持続的な運動で生じ，持続時間が5〜30 分程度，GLUT1 欠損症に関連する場合はケトン食などで治療される．PKD はPRRT2，PNKD はMR1，PED はSLC2A1 が主な原因遺伝子である．