変形性股関節症の病態に潜む発育性股関節形成不全の遺伝的リスク

Genetic risk of developmental dysplasia of the hip as a potential pathogenesis of hip osteoarthritis

要旨：ゲノム上の遺伝子多型を網羅的に解析し疾患に関連する多型を同定するゲノムワイド関連解析（GWAS）が誕生して約20年が経ち，近年は同定された多型の機能を追究するポストGWAS時代にある。GWASによって発育性股関節形成不全や変形性股関節症に関連する多型の分布を各々の効果量とともに地図化し，これを遺伝子発現や遺伝子発現調節領域のデータと統合して解析することで，疾患の病態が解明されることが期待される。