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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 52, Issue 5 （September 2024）

Neurological Surgery 脳神経外科 52巻5号（2024年9月発行）

Japanese English

特集くも膜下出血のニューフロンティア—病態の再考と治療の進化

Ⅱ 破裂脳動脈瘤の病態—脳動脈瘤はなぜ破裂するのか？

頭蓋内動脈瘤と遺伝子の関連性 Association Between Intracranial Aneurysms and Genes 中冨浩文 ¹ Hirofumi NAKATOMI ¹ ¹杏林大学医学部脳神経外科 ¹Department of Neurosurgery, Kyorin University School of Medicine キーワード：頭蓋内動脈瘤 , ファミリーベース研究 , ゲノムワイド関連研究 , シークエンス研究 , 体細胞遺伝子変異研究 , intracranial aneurysm , family-based research , genome-wide association studies , GWAS , sequence research , somatic gene mutation research Keyword: 頭蓋内動脈瘤 , ファミリーベース研究 , ゲノムワイド関連研究 , シークエンス研究 , 体細胞遺伝子変異研究 , intracranial aneurysm , family-based research , genome-wide association studies , GWAS , sequence research , somatic gene mutation research pp.924-930

発行日 2024年9月10日 Published Date 2024/9/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436205000

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参考文献 Reference

Point

・頭蓋内動脈瘤の一部は遺伝的変異によって引き起こされると考えられている．

・研究手法としてファミリーベース研究，ゲノムワイド関連研究，シークエンス研究がある．

・脳動脈瘤発生に重要な体細胞遺伝子変異を発見し，遺伝子変異に基づく分子標的薬開発の可能性を見出した．

　Ruptured intracranial aneurysm（IA）leads to aneurysmal subarachnoid hemorrhage（aSAH）, which is the most severe type of stroke. Besides age, sex, and alcohol consumption, family history is considered an important risk factor. Approximately 5% of the Japanese population is affected by unruptured cerebral aneurysms. However, their developmental processes and pathologies remain unclear. Familial cerebral aneurysms account for 10% of all cerebral aneurysm cases, and somatic gene mutations are believed to be involved in their development. This review summarizes the recent findings from family-based, genome-wide association, sequencing, and somatic gene mutation studies on IA.