Japanese
English
特集 脊柱靱帯骨化症研究の進歩
Ⅰ．基礎研究
5．GWAS成果に基づくリスク遺伝子の同定と機能解明
Functional identification of risk genes after GWAS on OPLL patients
江面 陽一
1
,
大川 淳
2
Y. Ezura
1
,
A. Okawa
2
1東京医科歯科大学難治疾患研究所フロンティア研究室
2東京医科歯科大学整形外科
1Frontier Research Unit-Skeletal Molecular Pharmacology, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo
キーワード：
OPLL
,
GWAS
,
SLC29A1
,
ENT1
,
adenosine
Keyword:
OPLL
,
GWAS
,
SLC29A1
,
ENT1
,
adenosine
pp.520-524
発行日 2018年5月25日
Published Date 2018/5/25
DOI https://doi.org/10.15106/j_seikei69_520
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
は じ め に
後縦靱帯骨化症（OPLL）の発症には遺伝的素因が関与することが早くから示されてきたが，その罹患率の高さからわかるように多因子性の関与であり，分子病理学的な病態解明は遅れている．本稿は，厚生労働省の主導するOPLL研究班が近年遂行した本格的「ゲノムワイド相関解析（genome-wide association study：GWAS）」が同定した6つのリスク遺伝子多型のうち，筆者の取り組んだ領域（染色体6p21.1内）について，やや個人的な感想も含めて述べさせていただく．
© Nankodo Co., Ltd., 2018
