シクロスポリンが奏効した優性栄養障害型表皮水疱症の1例

Dominant dystrophic epidermolysis bullosa successfully treated with cyclosporine

73歳，男性。10年前からの水疱形成にて当院を紹介受診した。初診時，臀部，背部に緊満性水疱が散在していた。皮膚生検で表皮下水疱の病理像がみられたが，水疱症自己抗体，蛍光抗体直接法ともに陰性であり確定診断はつかなかった。水疱形成の家族歴が存在したことから遺伝性水疱症を疑い，遺伝子検査を行ったところCOL7A1遺伝子の病的変異を認め，優性栄養障害型表皮水疱症の診断となった。ステロイド治療抵抗性であったため，シクロスポリンを内服したところ新生水疱なく経過している。難治性の水疱症患者の診断において家族歴の聴取が手掛かりとなることがある。優性栄養障害型表皮水疱症に対してシクロスポリンは治療法の選択肢となりうる薬剤である。