腹部症状を繰り返した遺伝性血管性浮腫の1例

Hereditary angioedema with repeated abdominal symptoms

51歳，女性。37歳頃から誘因不明の腹部症状を自覚していた。43歳時に歯科処置後の口唇，左頰部までの腫脹が出現したため当科を紹介受診した。血液検査でC4の低下（6mg/dl）とC1インヒビターの活性の低下（＜25％）と減少（12mg/dl）を認めたため，NPO法人血管性浮腫情報センターで遺伝子検査を依頼したところ，SERPING1のエクソン3に約2,500bpの挿入による変異を認めたことから，遺伝性血管性浮腫と確定診断した。原因不明の腹部症状を繰り返していたが，遺伝性血管性浮腫の診断より8年後に同疾患の合併症状と断定した。診断の遅延を防ぐために認知度の向上が不可欠である。