顆粒状角膜ジストロフィ

Granular corneal dystrophy

症例

　62歳女性，主訴は両眼の異物感。2007年7月に近医を受診し，角膜ジストロフィを認めたため精査を目的に当院を紹介され受診した。初診時の視力は右0.2（1.0），左0.5（1.0）で，両眼とも角膜実質浅層に強く小さな顆粒状混濁を認めた（図1）。臨床所見からは顆粒状角膜ジストロフィもしくはAvellino角膜ジストロフィを疑った。問診では，両親は血族結婚ではなく，家系内に他に角膜ジストロフィ患者はいなかった。

　インフォームド・コンセントを取得後採血し，TGFBI遺伝子について遺伝学的検討を行い，R555W（ヘテロ接合体）を認めたため（図2），顆粒状角膜ジストロフィと診断した。