顆粒状角膜ジストロフィのため治療的レーザー角膜切除術を必要とした6歳女児の1例

Phototherapeutic keratectomy for granular corneal dystrophy in a six-year-old girl

要約　目的：顆粒状角膜ジストロフィは常染色体優性遺伝の進行性の疾患であるが，通常成人になって発見，治療されることが多い。今回，6歳ですでに重症の顆粒状角膜ジストロフィを呈し，治療的レーザー角膜切除術（PTK）を要した症例を経験したので報告する。

症例：6歳，女児。3歳児健診で弱視の疑いを指摘され，近医を受診し，両遠視，顆粒状角膜ジストロフィを認めた。完全矯正眼鏡にて遠視治療を開始され，4歳時に当科紹介初診となった。初診時の視力は右（0.8），左（0.7），両親は親近婚ではないが，両眼ともに顆粒状混濁を認めた。4歳という年齢を考慮し，混濁がさらに進行するまでは経過をみることとした。徐々に混濁は増強し，6歳時に視力が右（0.3），左（0.4）まで低下してきたため，全身麻酔下にて両眼PTKを施行した。PTK後の診察は疼痛のため困難であったが，3か月後には，右（0.8），左（0.8p）まで回復した。

考按：顆粒状角膜ジストロフィは通常heterozygousの状態で発症するが，稀にhomozygousとなったときは重症化し，若年発症となり，かつPTK後早期に再発することが知られている。6歳でPTKを必要とする例はきわめて珍しい。今後数年以内に再発することが予想されるが，各々の眼の治療期間を空け，可能な限り角膜移植を行う時期を遅らせるために，今後は片眼ずつのPTK治療を行っていくことを考慮している。

Abstract　Backgound：Granular corneal dystrophy is often detected and treated after reaching adulthood.

Purpose：To report a 6-year-old girl who was diagnosed with granular corneal dystrophy in both eyes and who received phototherapeutic keratectomy.

Case：A 4-year-old girl was referred to us for impaired visual acuity.

Findings and Clinical Course：Both eyes showed typical findings of granular corneal dystrophy. Visual acuity decreased to 0.3 right and 0.4 left at the age of 6 years. She then received phototherapeutic keratectomy. Visual acuity improved to 0.8 in either eye. She is scheduled for long-term clinical follow-up for suspected progression of corneal granular dystrophy.

Conclusion：The present case appears to be due to homozygous gene anomaly. Phototherapeutic keratectomy was effective to improve visual acuity.