レーベル遺伝性視神経症の1例

レーベル遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）は，ミトコンドリア機能不全による遺伝性視神経症である。今回，視神経炎との鑑別に苦慮し，遺伝子検査の結果，LHONの診断に至った1症例を経験したので報告する。

患者は15歳，男性。左眼の視力低下で当院受診。初診時，視力は右眼（1.2），左眼（0.03），視野検査では左眼中心暗点を認め，中心フリッカ値は右眼39Hz，左眼16Hzと左右差がみられたものの，相対性求心性瞳孔反応欠損（relative afferent pupillary defect：RAPD）は明らかではなかった。特発性視神経炎を考え，ステロイドパルス療法を検討したが，RAPDが明らかでなく，またMRIでも球後視神経炎を疑う所見は認めなかったことから，LHONの可能性も考え，ミトコンドリア遺伝子検査を東京慈恵会医科大学へ依頼した。経過中，右眼にも中心暗点を生じた。その後，ND6/T14484Cの遺伝子変異が判明し，LHONの確定診断に至った。

急性期のLHONの1症例を経験した。現時点では有効な治療法がないため，LHONを疑っても，遺伝子検査の結果が判るまで，患者や家族との対応などに苦慮した。