白癬治療が奏効した難聴を伴うミトコンドリア遺伝子MT-TS1変異による遺伝性掌蹠角化症の1例

A case of hereditary palmoplantar keratoderma with mitochondrial gene MT-TS1 mutation accompanied with hearing impairment effectively treatment with antifungal medication

要約　27歳，男性．6歳ごろから足底の荷重部に角化病変があり，近医皮膚科で治療を受けていた．既往に感音性難聴があった．兄，母も同様に難聴と足底の角化を認めた．角化病変が難治性のため確定診断目的に当科を受診した．初診時足底の荷重部は角化し，周囲には境界明瞭な紅斑を認めた．また足趾に爪白癬が併存していたのでホスラブコナゾール内服治療を開始した．同時に耳鼻科に難聴原因遺伝子検索を依頼した．ミトコンドリア遺伝子MT-TS1に7445A＞G変異が検出され，同遺伝子変異による遺伝性掌蹠角化症と診断した．本症は非常に稀で，難聴遺伝子パネル検査が保険適応であり，診断に有用であった．自験例では爪白癬の内服加療後，掌蹠の角化と紅斑が著明に改善し，白癬の合併により皮膚症状が悪化していたことが示唆された．